Anamnesi
aggiornata al 11 giugno 2013
Marco è un uomo di 33 anni che ha sempre goduto di ottima salute, almeno fino allo scorso ottobre quando si è ammalato di una malattia neurologica autoimmune molto rara (o unica??). Attualmente è ricoverato presso il reparto di neurologia del II Policlinico di Napoli.
Inizialmente
è stata diagnosticata un ADEM da CMV ma, non rispondendo alle cure e
analizzando il decorso della malattia, con sempre più frequenti
recidive alternati con recuperi che almeno inizialmente erano quasi
completi, è stato ipotizzata una Sclerosi Multipla Maligna che però
presenta diverse anomalie:
o alte
proteine nel siero,
o assenza
di bande oligloconali nel Liquor,
o dalle
RM risultano lesioni non visibili con il contrasto
o risposte
negative alla cura cortisonica
Il
seguente grafico riassume l’andamento della sua malattia e i
farmaci assunti nel tempo:
Negli
ultimi quattro giorni le condizioni di salute di Marco sono
finalmente migliorate, crediamo che stia reagendo bene al Tysabri e
per questo ringraziamo i medici del Policlinico di Napoli che hanno
avuto l’intuizione giusta. Noi familiari vorremmo comunque
continuare a cercare casi simili a quello di Marco per avere maggiori
elementi di confronto e magari anche per iniziare a pensare ad un
percorso di riabilitazione.
Grazie
Per
suggerimenti scrivere a xmarcobiancolife@gmail.com
nato
a Napoli il 26.04.1980, residente in Pozzuoli, professione dottore
commercialista.
ANAMNESI
FISIOLOGICA
nato
da parto eutocico con allattamento al seno, abitudini alimentari
regolari, dieta varia ed equilibrata, nessuna intolleranza
dichiarata, non fumatore, non consumatore abituale di alcol,
vaccinazioni secondo legge, diuresi fisiologica.
ANAMNESI
PATOLOGICA REMOTA
malattie
dell'infanzia, nessuna intervento chirurgico, nessun trauma grave,
nessuna allergia.
ANAMNESI
PATOLOGICA PROSSIMA
NOVEMBRE
2012,
circa 20 gg. dopo un episodio di vomito e diarrea, subentra una
sintomatologia caratterizzata da disorientamento spazio-temporale,
amnesia a breve termine, astenia, parestesie agli arti inferiori e
cefalea.
21/11/2012. Viene
ricoverato presso il reparto di Medicina Generale dell'UOC S.M. delle
Grazie di Pozzuoli dove effettua una TC cranio senza MdC che risulta
essere negativa.
24/11/2012. In
seguito ad un deterioramento dello stato neurologico (peggioramento
dell'amnesia, comparsa di disturbi dell'equilibrio), i familiari
decidono di prelevarlo dal suddetto nosocomio e di portarlo all'AORN
"Cardarelli" dove i sanitari sottopongono il paziente a:
rachicentesi, rx torace, EEG, TC cranio senza MdC. Visto che l'esame
chimico-fisico del liquor evidenziava un grave danno della barriera
ematoencefalica, il paziente viene trasferito all'Ospedale "Cotugno"
con sospetta "ENCEFALITE A LIQUOR LIMPIDO".
allegato
A: esame
LIQUOR del 24/11.
allegato
B: EEG
del 24/11.
OSPEDALE
COTUGNO:
all'ammissione in reparto dall'E.O. risultava GCS 15, no deficit
motori, no interessamento nervi cranici, Babinski accentuato
bilateralmente, alterazioni della comprensione del linguaggio, TC
37,7 C.
Veniva
impostata la seguente terapia:
ZOVIRAX
750 mg x 3,
DESAMETASONE
4 mg x 4,
CEFTRIAZONE
3 gr/die,
GLICEROLO
10% 250 ml,
GARDENALE
100 mg/die.
Dal
24/11 al 15/12:
progressivo peggioramento delle condizioni generali e della
sintomatologia neurologica. Dagli esami microbiologici, risultava la
presenza di IgM
anti CMV con PCR DNA-CMV su
liquor negativa. I sanitari decidono per un ciclo di GANCICLOVIR per
10 gg a partire dal 5/12
Dal
16/12 al 24/12:
continua il progressivo peggioramento delle condizioni generali e
della sintomatologia neurologica. I sanitari decidono per un ciclo di
gammaglobuline che cominciano a somministrare al paziente in data
19/12 con il dosaggio di 0.4 mg/kg/die per 5 gg.
allegato
C: esame
LIQUOR del 26/11,
allegato
D: esame
LIQUOR del 1/12,
allegato
E: RM
del 26/11,
allegato
F: RM
del 4/12,
allegato
G: RM
del 14/12.
28/12/2012.
Netto miglioramento del quadro neurologico tanto che la RM con MdC
mostra il seguente quadro: "Risolti
i nuclei di impregnazione distribuiti sia in sottotentoriale in
entrambi gli emisferi cerebellari che in sopratentoriale a livello
del corpo calloso e della sostanza bianca della corona radiata".
allegato
H: RM
del 28/12.
29/12/2012.
Il paziente viene dimesso con diagnosi di "ADEM
IN PERSONA CON SEGNI DA RECENTE INFEZIONE DA CMV CON ESITO IN S.
CEREBELLARE, DEFICIT MOTORIO DELL'EMILATO SINISTRO E DEFICIT
COGNITIVO".
La terapia domiciliare prescritta prevedeva:
DELATCORTENE
12,5 mg/die,
RANIDIL
300 mg/die,
GARDENALE
100 mg/die,
ZIRTEC
100 mg/die.
04/01/2013.
Al follow-up: "netto miglioramento del quadro EEG nel quale
appaiono ridotti i precedenti aspetti di rallentamento pur
persistendo attività theta/delta talora ipervoltata nelle aree
posteriori di dx. L'E.O. mostra andatura difficoltosa, non
coordinata, impossibile a tandem, ROT elicitabili, risposta plantare
in flessione, deficit di forza a carico della porzione distale
dell'arto superioresinistro, assenza di deficit della sensibilità,
prova indice-naso imprecisa a sinistra, nervi cranici indenni. MOCA
test 25/30. Continui terapia con FENOBARBITAL. DELTACORTENE a scalare
fini alla sospensione entro 2 settimane".
allegato
I: referto
visita del 4/01/2013.
26/03/2013. Ritorna
a controllo al Cotugno dove effettua nuova RM con MdC
28/03/2013. Viene
dimesso con seguente terapia:
DELTACORTENE
25 mg/die.
10/04/2013. Aggravamento
dei sintomi neurologici con ricomparsa di amnesia, sopore e disturbi
dell'equilibrio. Rialzo febbrile (TC 38 C).
11/04/2013. Nuovo
ricovero presso l'Ospedale Cotugno dove effettua nuova rachicentesi
che risulta positiva.
12/04/2013. Ricomincia
nuovo ciclo di Immunoglobuline
al dosaggio di 0.4 mg/kg/die per 5 gg. Nei
giorni a seguire si registra un netto miglioramento dello stato
neurologico.
17/04/2013. Viene
eseguita RM con MdC.
21/04/2013. Comparsa
di otoalgia a sinistra.
22/04/2013. Comparsa
di paralisi periferica del VII n.c. a sinistra. Comincia terapia
cortisonica endovenosa.
04/05/2013. Grave
deterioramento del quadro neurologico, paziente soporoso, poco
risvegliabile, GCS inferiore a 9, perdita del controllo sfinteriale.
06/05/2013 Comincia
nuovo ciclo di Immunoglobuline al
termine del quale non si rinvengono gli stessi miglioramenti ottenuti
con l'ultimo ciclo.
Allegato
L: Screening
neurologico.
Allegato
M: esami
EMOCROMO del 24/11, 26/11, 27/11, 28/11, 07/12, 12/12, 17/12, 22/12.
09/05/2013 Comincia
nuovo ciclo di Ganciclovir durato
10 gg
18/05/2013 A
seguito di un nuovo peggioramento delle condizioni comincia nuovo
ciclo di Immunoglobuline per
5 gg al termine del quale non si rinvengono gli stessi miglioramenti
ottenuti con l'ultimo ciclo.
20/05/2013
Trasferito al Policlinico la nuova diagnosi è “SCLEROSI MULTIPLA
MALIGNA” che presenta 4 anomalie:
- alte proteine nel siero,
- assenza di bande oligloconali nel Liquor,
- lesioni non visibili con il contrasto
- risposte negative alla cura cortisonica
21/05/2013 dall'analisi
del siero risulta positiva
agli anticorpi anti-JCV
26/05/2013 Peggioramento,
non è più in grado di alimentarsi da solo, viene alimentato con
sonda gastrica.
27/05/2013 viene
somministrato il Tysabri
07/06/13
lievi cenni di ripresa
10/06/13
tolto il sondino gastrico perchè è
di nuovo in grado di deglutire
N.B.
per
visualizzare le immagini delle RM vai a https://www.dropbox.com/
per
accedere
e-mail paolo@studiolegalebianco.it
pass marcobianco
FARE
ATTENZIONE A NON TAGLIARE I FILE! ESEGUIRE SOLO COPIE!
Allegato A Esame Liquor del 24/11 |
Allegato B EEG del 24/11/2012 |
Allegato C esame Liquor del 26/11 |
Allegato D esame Liquor del 1/12 |
Allegato E Referto RM del 26/11 |
Allegato F Referto RM del 4/11 |
Allegato G Referto RM del 14/12 |
Allegato H Referto RM del 28/12 |
Allegato I Referto visita del 4/1/2013 |
Allegato M esami emocromo del 24/11, 26/11, 27/11, 07/12, 12/12, 17/12 e 22/12 |